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中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会第三十六期Enews

来源:CSOBMR 发布日期:2018-04-12 15:25:32浏览:182次

Response to AntenatalCholecalciferol Supplementation Is Associated With Common Vitamin D–RelatedGenetic Variants.

产前补充维生素D3的反应与普通维生素D遗传变异性相关


J Clin Endocrinol Metab.

2017Augus. doi:10.1210/jc.2017-00682.


在以往的研究中,与非妊娠成人数据相比,妊娠成人体重指数(BMI)、肥胖程度和母亲的年龄与妊娠期补充维生素D所产生的反应并无相关性。基于这一点考虑以及妊娠期维生素D摄取途径上的生理变化,遗传变异性与血清中25(OH)D基础水平之间很可能具有相关性,此外补充维生素D3的反应也在妊娠和非妊娠人群间也具有差异。因此,本研究用以确定已知可以影响维生素D水平的单核苷酸多态性(SNPs)是否与产前维生素D补充反应相关。基于全基因组关联研究(GWAS)的前述研究成果,我们选择的基因是rs12785878(DHCR7)、rs10741657(CYP2R1)、rs6013897(CYP24A1)和rs2282679(GC)。研究结果显示,只有rs12785878(DHCR7)与25(OH)D的基础水平相关联[β=3.1nmol/L;95%CI:1.0~5.2nmol/L;P<0.004]。rs10741657(CYP2R1)(β=-5.2 nmol/L; 95%CI:-8.2 ~-2.2nmol/L; P = 0.001)和rs2282679(GC) (β= 4.2nmol/L; 95%CI:0.9~7.5nmol/L;P=0.01)与补充了(维生素D3)后的25(OH)D水平相关,而rs12785878(DHCR7)和rs6013897(CYP24A1) 并没有展现出这样的相关性。编码表皮维生素D合成途径中脱氢胆固醇还原酶Dhcr7基因位点的遗传变异,可能改变了25(OH)D的基础水平。而产前补充维生素D3的反应与rs10741657(CYP2R1)单核苷酸多态性相关,这或是许由于改变了25-羟化酶的活性所致,而rs2282679(GC)基因位点变异可能会影响维生素D合成蛋白的能力以及对代谢物的亲和力。上述结果表明,单核苷酸多态性的分析可能在识别高风险个体及需要更高维生素D剂量个体中起重要作用,需要进行研究建立以个体为中心的维生素D补充方案。


摘译:姬烨

哈尔滨医科大学第二附属医院骨科



CORTICAL BONE SIZE DEFICIT IN ADULT PATIENTS WITH TYPE 1 DIABETESMELLITUS.

关于成人I型糖尿病病人中皮质骨骨量丢失的分析


J Clin Endocrinol Metab.

2017 May 22. doi: 10.1210/jc.2017-00620


背景:目前,面积骨密度下降是传统用来解释I型糖尿病中骨折风险升高的原因之一。然而,很少有数据分析关注I型糖尿病中其他与骨强度相关的决定性因素,例如体积骨密度和骨几何结构。


目的:探究在控制年龄、性别的情况下,成人I型糖尿病与正常组中的同一区域体积骨密度参数和皮质骨几何结构。


实验设计: 本实验采用横断面设计,纳入了64名平均年龄41.1±8.1岁的I型糖尿病病人(38名男性病人)和63名性别、年龄相匹配的对照组病人。


主要结果评估方法:同一区域内骨相关参数采用双能x线吸收计量法;体积骨参数和皮质骨几何结构评估使用外周定量CT技术。


结果:相比于正常样本,在I型糖尿病病人中我们可以发现:

1.全身,股骨颈和整个髋表现为一个更低的面积骨密度;

2.桡骨远端有更低的骨小梁间体积骨密度;

3.体积骨密度的数据在轴向上表现出皮质更高但整体总量更低的情况。此外,在I型糖尿病病人中表现为更薄的骨皮质(更小的骨外径和更大的骨内径),骨皮质在整个骨区域的比重明显降低。骨相关参数的变化不能被骨代谢相关参数和人体代谢相关参数的变化良好解释,但是可以发现骨皮质与血糖的变化、长期血糖的控制呈负相关。


结论:在成人I型糖尿病病人中,除了面积骨密度和骨小梁间体积骨密度下降,同时伴随着皮质骨体型缺失,这或许是导致其骨折风险增高的因素。这种缺失主要在骨膜内产生,并且表明其根本机制是骨重塑过程的不平衡而非过程受损。


讨论:对皮质骨体积的丢失有以下可能原因:

1.可能与I型糖尿病病人中,骨和矿物质的代谢转换相关。

2.众所周知,I型糖尿病病人IGF-1轴存在明显的变化,这或许是另一个造成病人骨形态变化的因素之一。

3.间叶干细胞是脂肪细胞、破骨细胞、成软骨细胞来源,在I型糖尿病病人中,叶干细胞分化也受其病理过程的影响。


摘译:浙江省人民医院骨科

金永明

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