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用掌指骨图形断面评估成骨不全症患者的纵向骨生长

来源:CSOBMR 发布日期:2021-06-21 11:39:02浏览:188次

Assessment of longitudinal bone growth in osteogenesis imperfecta using metacarpophalangeal pattern profiles

用掌指骨图形断面评估成骨不全症患者的纵向骨生长。

(Bone, 2020 ;140:115547)


摘要

目的:成骨不全症(Osteogenesis imperfecta, OI)通常身材矮小,但并不清楚这是继发于骨折和骨骼畸形还是因为骨纵向成长上主要的缺陷所导致。由于掌骨和指骨很少受到骨折和畸形的影响,在这些骨中任何长度的缺陷都反映了疾病对纵向生长的直接影响。因此,本研究是评估手掌骨长度和临床OI类型及基因型的关系。

研究设计:前瞻性研究


结果:在144例COL1A1或 COL1A2突变的OI患者(6-57岁,68例女性)中,测量所有患者手19个管状骨的长度。骨长度按照已发表的参考数据,转换成Z值。在I型OI患者中,骨的长度大部分正常,但在III型和IV型OI患者中,骨的长度显著减少。手骨长度均值的Z值(所有19块手骨平均长度Z值)在I型OI患者中是-0.2,而III型患者的Z值是-2.9,IV型Z值为-1.2。平均手骨长度的Z值与身高Z值评分正相关(r2 = 0.65, P < 0.001)。至于基因型和表型的关系,平均手骨长度在COL1A1突变导致的单倍体不足个体中Z值接近于0,而在I型胶原的α1或α2链上发生三螺旋甘氨酸取代突变时,则Z值显著降低。


结论:COL1A1和COL1A2突变影响骨的成长不仅是因为骨折和骨骼畸形,也可以是因为与骨折和畸形无关的骨纵向成长缺陷所致。


编译 张浩

上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科


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